Ludwig, Kerstin U., Boehmer, Anne C., Bowes, John, Nikolic, Milos ORCID: 0000-0003-0029-7601, Ishorst, Nina, Wyatt, Niki, Hammond, Nigel L., Goelz, Lina, Thieme, Frederic, Barth, Sandra, Schuenke, Hannah, Klamt, Johanna, Spielmann, Malte ORCID: 0000-0002-0583-4683, Aldhorae, Khalid ORCID: 0000-0002-5920-8004, Rojas-Martinez, Augusto, Noethen, Markus M., Rada-Iglesias, Alvaro, Dixon, Michael J., Knapp, Michael and Mangold, Elisabeth (2017). Imputation of orofacial clefting data identifies novel risk loci and sheds light on the genetic background of cleft lip 6 cleft palate and cleft palate only. Hum. Mol. Genet., 26 (4). S. 829 - 843. OXFORD: OXFORD UNIV PRESS. ISSN 1460-2083
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Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is among the most common human birth defects with multifactorial etiology. Here, we present results from a genome-wide imputation study of nsCL/P in which, after adding replication cohort data, four novel risk loci for nsCL/P are identified ( at chromosomal regions 2p21, 14q22, 15q24 and 19p13). On a systematic level, we show that the association signals within this high-density dataset are enriched in functionally-relevant genomic regions that are active in both human neural crest cells (hNCC) and mouse embryonic craniofacial tissue.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-239741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1093/hmg/ddx012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | Hum. Mol. Genet. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 26 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Page Range: | S. 829 - 843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | OXFORD UNIV PRESS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | OXFORD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 1460-2083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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Refereed: | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/23974 |
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