Schulz, Herbert, Ruppert, Ann-Kathrin, Herms, Stefan ORCID: 0000-0002-2786-8200, Wolf, Christiane, Mirza-Schreiber, Nazanin
ORCID: 0000-0003-0836-8267, Stegle, Oliver
ORCID: 0000-0002-8818-7193, Czamara, Darina, Forstner, Andreas J., Sivalingam, Sugirthan, Schoch, Susanne, Moebus, Susanne, Puetz, Benno, Hillmer, Axel
ORCID: 0000-0002-3381-7266, Fricker, Nadine, Vatter, Hartmut, Mueller-Myhsok, Bertram, Noethen, Markus M., Becker, Albert J., Hoffmann, Per, Sander, Thomas and Cichon, Sven
ORCID: 0000-0002-9475-086X
(2017).
Genome-wide mapping of genetic determinants influencing DNA methylation and gene expression in human hippocampus.
Nat. Commun., 8.
LONDON:
NATURE PUBLISHING GROUP.
ISSN 2041-1723
Abstract
Emerging evidence emphasizes the strong impact of regulatory genomic elements in neurodevelopmental processes and the complex pathways of brain disorders. The present genome-wide quantitative trait loci analyses explore the cis-regulatory effects of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) on DNA methylation (meQTL) and gene expression (eQTL) in 110 human hippocampal biopsies. We identify cis-meQTLs at 14,118 CpG methylation sites and cis-eQTLs for 302 3'-mRNA transcripts of 288 genes. Hippocampal cis-meQTL-CpGs are enriched in flanking regions of active promoters, CpG island shores, binding sites of the transcription factor CTCF and brain eQTLs. Cis-acting SNPs of hippocampal meQTLs and eQTLs significantly overlap schizophrenia-associated SNPs. Correlations of CpG methylation and RNA expression are found for 34 genes. Our comprehensive maps of cis-acting hippocampal meQTLs and eQTLs provide a link between disease-associated SNPs and the regulatory genome that will improve the functional interpretation of non-coding genetic variants in the molecular genetic dissection of brain disorders.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-211243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1038/s41467-017-01818-4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | Nat. Commun. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | NATURE PUBLISHING GROUP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | LONDON | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 2041-1723 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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Refereed: | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/21124 |
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