Depoilly, Thomas, Garinet, Simon, Kempen, Leon C. van, Schuuring, Ed ORCID: 0000-0003-3655-143X, Clave, Sergi, Bellosillo, Beatriz, Ercolani, Cristiana, Buglioni, Simonetta, Siemanowski, Janna, Merkelbach-Bruse, Sabine, Tischler, Verena, Demes, Melanie-Christin, Paridaens, Henry, Sibille, Catherine, Montpreville, Vincent Thomas de, Rouleau, Etienne, Bartczak, Artur, Pasieka-Lis, Monika, Wei, Ryan Yee, Chuah, Khoon Leong, Barbosa, Marta, Quintana, Carlos, Biscuola, Michele, Delgado-Garcia, Mercedes, Vacirca, Davide, Rappa, Alessandra, Cashmore, Matthew, Smith, Matthew, Jasionowicz, Piotr, Meeney, Adam, Desmeules, Patrice, Terris, Benoit and Mansuet-Lupo, Audrey
(2022).
Multicenter Evaluation of the Idylla GeneFusion in Non-Small-Cell Lung Cancer.
J. Mol. Diagn., 24 (9).
S. 1021 - 1031.
NEW YORK:
ELSEVIER SCIENCE INC.
ISSN 1943-7811
Abstract
Targeted therapy in lung cancer requires the assessment of multiple oncogenic driver alterations, including fusion genes. This retrospective study evaluated the Idylla GeneFusion prototype, an automated and ease-of-use (< 2 minutes) test, with a short turnaround time (3 hours) to detect fusions involving ALK, ROS1, RET, and NTRK1/2/3 genes and MET exon 14 skipping. This multicenter study (18 centers) included 313 tissue samples from lung cancer patients with 97 ALK, 44 ROS1, 20 RET, and 5 NTRKs fusions, 32 MET exon 14 skipping, and 115 wild-type samples, previously identified with reference methods (RNA-based next-generation sequencing/fluorescence in situ hybridization/quantitative PCR). Valid results were obtained for 306 cases (98%), overall concordance between Idylla and the reference methods was 89% (273/306); overall sensitivity and specificity were 85% (165/193) and 96% (108/113), respectively. Discordances were observed in 28 samples, where Idylla did not detect the alteration identified by the reference methods; and 5 samples where Idylla identified an alteration not detected by the reference methods. All of the ALK-, ROS1-, and RET-specific fusions and MET exon 14 skipping identified by Idylla GeneFusion were confirmed by reference method. To conclude, Idylla GeneFusion is a clinically valuable test that does not require a specific infrastructure, allowing a rapid result. The absence of alteration or the detection of expression imbalance only requires additional testing by orthogonal methods.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-697225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1016/j.jmoldx.2022.05.004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | J. Mol. Diagn. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Page Range: | S. 1021 - 1031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | ELSEVIER SCIENCE INC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | NEW YORK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 1943-7811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/69722 |
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