Universität zu Köln

Arjune, Sita ORCID: 0000-0002-6121-4614 (2023). Extrarenale Manifestationen der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). PhD thesis, Universität zu Köln.

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Abstract

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine chronisch fortschreitende Systemerkrankung, die bei mehr als 75 % der Betroffenen zu einem Nierenversagen als zentraler Manifestation führt. Bei nahezu allen ADPKD-Patienten/Patientinnen sind jedoch auch extrarenale Organe betroffen, insbesondere werden im Verlauf der Erkrankung hepatische und kardiale Manifestationen relevant. Während sich die hepatischen Manifestationen bildmorphologisch nachweisen lassen und in ihrer Ausprägung variieren, zählen zu den vielfältigen kardialen klinischen Erscheinungen der ADPKD die linksventrikuläre Hypertrophie, Herzklappenerkrankungen, Dissektionen der Aorta und der inneren Karotis, sowie Koronaraneurysmata. Darüber hinaus treten auch Kardiomyopathien und Perikardergüsse auf. Bisher gibt es noch keine größere Kohortenstudie oder aussagekräftige Daten über die Prävalenz von hepatischen und kardialen Manifestationen bei ADPKD. In der vorliegenden Arbeit wurden die beiden häufigsten extrarenalen Manifestationen der ADPKD, namentlich die hepatischen und kardialen Manifestationen, anhand von ADPKD-Patienten/Patientinnen des deutschen AD(H)PKD-Studie deskriptiv untersucht und detailliert charakterisiert. Für die weitere Untersuchung der hepatischen Zysten erfolgte eine Bildgebung mittels Magnetresonanztomographie (MRT), während die kardialen Manifestationen mittels transthorakaler Echokardiographie (TTE) untersucht wurden. Die Ergebnisse zeigten, dass die Mehrzahl der Patienten/Patientinnen pathologische Echokardiographiebefunde aufwiesen. Diese Befunde korrelierten signifikant mit Parametern, die auf ein Fortschreiten der Erkrankung bei ADPKD hinweisen, wie z.B. die intraventrikuläre Septumwanddicke (IVSd) und der Durchmesser der Aortenwurzel. Auch wurden bei einigen Patienten/Patientinnen Anzeichen von Leberzysten gefunden, die mit einer erhöhten Leberfunktionsmarker in Zusammenhang standen. Allerdings konnte keine signifikante Korrelation zwischen genetischen Mutationen und kardialen oder hepatischen Manifestationen festgestellt werden. In der hier vorgelegten Arbeit zeigte sich in der untersuchten Kohorte eine hohe Prävalenz sowohl für Leberzysten als auch für kardiale Manifestationen. Die hier vorgelegten Ergebnisse unterstreichen die Wichtigkeit der regelmäßigen Bildgebung sowohl der Herz- als auch der Leberfunktion bei Patienten/Patientinnen mit ADPKD, um frühzeitig pathologische Befunde zu identifizieren und zu behandeln. In Anbetracht des Zusammenhangs zwischen ADPKD und linksventrikulärer Hypertrophie sowie des höheren kardiovaskulären Risikos, welches dazu führt, dass kardiovaskuläre Komplikationen die häufigste Todesursache bei Patienten/Patientinnen mit ADPKD sind, sind eine frühzeitige Behandlung und möglicherweise eine Vorbeugung wichtige Ziele eines zielführenden Therapieschemas. Eine Aussage über die Prävalenz einzelner kardialer Manifestationen ist daher von einer hohen klinischen Relevanz.

Item Type:	Thesis (PhD thesis)
Creators:	Creators Email ORCID ORCID Put Code Arjune, Sita sita.arjune@uni-koeln.de orcid.org/0000-0002-6121-4614 UNSPECIFIED
URN:	urn:nbn:de:hbz:38-711655
Date:	2023
Place of Publication:	Köln
Language:	German
Faculty:	Faculty of Medicine
Divisions:	Faculty of Medicine > Innere Medizin > Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und Allgemeine Innere Medizin
Subjects:	Medical sciences Medicine
Uncontrolled Keywords:	Keywords Language ADPKD German Extrarenale Manifestationen German
Date of oral exam:	4 October 2023
Referee:	Name Academic Title Müller, Roman-Ulrich Prof. Dr. med. Halbach, Marcel Prof. Dr. med. Halbritter, Jan P. Prof. Dr. med.
Refereed:	Yes
URI:	http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/71165