Weber-Lassalle, Konstantin, Harter, Philipp, Hauke, Jan, Ernst, Corinna, Kommoss, Stefan, Marme, Frederik, Weber-Lassalle, Nana, Prieske, Katharina, Dietrich, Dimo, Borde, Julika, Pohl-Rescigno, Esther, Reuss, Alexander, Ataseven, Beyhan, Engel, Christoph ORCID: 0000-0002-7247-282X, Stingl, Julia C. ORCID: 0000-0002-1566-8156, Schmutzler, Rita K. and Hahnen, Eric (2018). Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome: Differentiating TP53 germline mutations from clonal hematopoiesis Results of the observational AGO-TR1 trial. Hum. Mutat., 39 (12). S. 2040 - 2047. HOBOKEN: WILEY. ISSN 1098-1004
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The Li-Fraumeni cancer predisposition syndrome (LFS1) presents with a variety of tumor types and the TP53 gene is covered by most diagnostic cancer gene panels. We demonstrate that deleterious TP53 variants identified in blood-derived DNA of 523 patients with ovarian cancer (AGO-TR1 trial) were not causal for the patients' ovarian cancer in three out of six TP53-positive cases. In three out of six patients, deleterious TP53 mutations were identified with low variant fractions in blood-derived DNA but not in the tumor of the patient seeking advice. The analysis of the TP53 and PPM1D genes, both intimately involved in chemotherapy-induced and/or age-related clonal hematopoiesis (CH), in 523 patients and 1,053 age-matched female control individuals revealed that CH represents a frequent event following chemotherapy, affecting 26 of the 523 patients enrolled (5.0%). Considering that TP53 mutations may arise from chemotherapy-induced CH, our findings help to avoid false-positive genetic diagnoses of LFS1.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-163855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1002/humu.23653 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | Hum. Mutat. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Page Range: | S. 2040 - 2047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | WILEY | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | HOBOKEN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 1098-1004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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Refereed: | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/16385 |
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