Dron, Jacqueline S., Wang, Jian, Berberich, Amanda J., Iacocca, Michael A., Cao, Henian, Yang, Ping, Knoll, Joan, Tremblay, Karine, Brisson, Diane, Netzer, Christian, Gouni-Berthold, Ioanna, Gaudet, Daniel and Hegele, Robert A. (2018). Large-scale deletions of the ABCA1 gene in patients with hypoalphalipoproteinemia. J. Lipid Res., 59 (8). S. 1529 - 1536. ROCKVILLE: AMER SOC BIOCHEMISTRY MOLECULAR BIOLOGY INC. ISSN 1539-7262
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Copy-number variations (CNVs) have been studied in the context of familial hypercholesterolemia but have not yet been evaluated in patients with extreme levels of HDL cholesterol. We evaluated targeted, next-generation sequencing data from patients with very low levels of HDL cholesterol (i.e., hypoalphalipoproteinemia) with the VarSeq-CNV (R) caller algorithm to screen for CNVs that disrupted the ABCA1, LCAT, or APOA1 genes. In four individuals, we found three unique deletions in ABCA1: a heterozygous deletion of exon 4, a heterozygous deletion that spanned exons 8 to 31, and a heterozygous deletion of the entire ABCA1 gene. Breakpoints were identified with Sanger sequencing, and the full-gene deletion was confirmed by using exome sequencing and the Affymetrix CytoScan HD array. Previously, large-scale deletions in candidate HDL genes had not been associated with hypoalphalipoproteinemia; our findings indicate that CNVs in ABCA1 may be a previously unappreciated genetic determinant of low levels of HDL cholesterol. By coupling bioinformatic analyses with next-generation sequencing data, we can successfully assess the spectrum of genetic determinants of many dyslipidemias, including hypoalphalipoproteinemia.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-177282 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1194/jlr.P086280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | J. Lipid Res. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 59 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Page Range: | S. 1529 - 1536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | AMER SOC BIOCHEMISTRY MOLECULAR BIOLOGY INC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | ROCKVILLE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 1539-7262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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Refereed: | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/17728 |
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