Lubout, Charlotte M. A., Derks, Terry G. J., Meiners, Linda, Erwich, Jan Jaap, Bergman, Klasien A., Lunsing, Roelineke J., Schwarz, Guenter 
ORCID: 0000-0002-2118-9338, Veldman, Alex and van Spronsen, Francjan J.
(2018).
Molybdenum cofactor deficiency type A: Prenatal monitoring using MRI.
Eur. J. Paediatr. Neurol., 22 (3).
S. 536 - 541.
OXFORD:
ELSEVIER SCI LTD.
ISSN 1532-2130
Abstract
Molybdenum cofactor deficiency type A (MoCD-A) is an inborn error of metabolism presenting early after birth with severe seizures. Recently, experimental substitution treatment with cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) has become available. Because prenatal data is scarce, we report data of prenatal Magnetic Resonance Imaging (MRI) in two cases with MoCD-A demonstrating signs of possible early brain injury. Prenatal MRI can be used for monitoring in MoCD-A to guide decision-making in timing of delivery. (C) 2017 European Paediatric Neurology Society. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.
| Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Creators: |
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| URN: | urn:nbn:de:hbz:38-188412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI: | 10.1016/j.ejpn.2017.11.006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Journal or Publication Title: | Eur. J. Paediatr. Neurol. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Volume: | 22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number: | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Page Range: | S. 536 - 541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Date: | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Publisher: | ELSEVIER SCI LTD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Place of Publication: | OXFORD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ISSN: | 1532-2130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Faculty: | Faculty of Mathematics and Natural Sciences | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Divisions: | Faculty of Mathematics and Natural Sciences > Department of Chemistry > Institute of Biochemistry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Uncontrolled Keywords: |
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| Refereed: | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/18841 |
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