Universität zu Köln

Wießner, Jakob (2023). Analyse von Bulbuslänge, Vorderkammertiefe, sphärischem Äquivalent und Hornhautkrümmung bei der familiären Fuchs-Endotheldystrophie. PhD thesis, Universität zu Köln.

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Abstract

Die Fuchs-Endotheldystrophie (FED) stellt mit einer Prävalenz von etwa 4 % bei den über 40-Jährigen der westlichen Allgemeinbevölkerung die häufigste Ursache einer Hornhauttransplantation dar. Die FED ist charakterisiert durch eine Hornhauttrübung bei langsam fortschreitender, unphysiologisch hoher Abnahme von Endothelzellen an der Innenschicht der Hornhaut sowie durch strukturelle Veränderungen der Descemet-Membran, die als Guttae bezeichnet werden. In fortgeschrittenen Stadien der FED resultiert aus der Endothelzellabnahme eine Flüssigkeitseinlagerung in die Hornhaut, die als Hornhautödem bezeichnet wird. Die Diagnostik und klinische Progression wird anhand der Ausprägung der Guttae und des Vorhandenseins eines Hornhautödems in sechs Stadien nach Krachmer et al. beurteilt [1]. Die Standardtherapie besteht in einer operativen Hornhauttransplantation, wobei die Descemet-Membran-Endothel-Keratoplastik (DMEK) das Verfahren der Wahl darstellt. Bei einem Großteil der Fälle tritt die FED sporadisch auf, sie kann jedoch auch durch autosomal-dominante Vererbung familiär bedingt sein. Besonders die Triplett-Repeat-Expansion im TCF4-Gen aber auch Mutationen der Gene COL8A2, TCF8, SLC4A11, LOXHD1 und AGBL1 sind für die FED verantwortlich. In der vorliegenden Studie wurde mit 62 an FED erkrankten Patienten die bisher größte FED-Kohorte auf anatomische Parameter des vorderen Augenabschnitts untersucht. Die FED-Kohorte wurde in 31 Patienten mit und 31 Patienten ohne familiäre Vorbelastung in Bezug auf die Diagnose FED unterteilt und mit einer Kontrollgruppe aus 31 Kataraktpatienten nach Matching des Alters und Geschlechts verglichen. Die Studie fand im Zentrum für Augenheilkunde der Universitätsklinik Köln im Rahmen einer genetischen Studie statt. Als zu untersuchende Hauptparameter wurden die axiale Länge des Bulbus (AL), die Vorderkammertiefe (VKT), das sphärisches Äquivalent des Refraktionsfehlers (SE) und der Hornhautkrümmungsradius der anterioren Hornhautoberfläche (Ra) festgelegt. Die Nebenparameter des Hornhautkrümmungsradius der posterioren Hornhautoberfläche (Rp), der Asphärizität der Hornhaut sowie der Hornhaut- und Linsendicke wurden ergänzend untersucht, um die anatomischen Gegebenheiten weiter einzugrenzen. Die anatomischen Achsparameter wurden mittels optischer Laserbiometrie des IOL-Masters und dreidimensionalen Scheimpflugaufnahmen der Pentacam erhoben und zwischen der FED-Gruppe und der Kontrollgruppe der Kataraktpatienten verglichen. 11 Es zeigte sich in der FED-Kohorte für alle untersuchten anatomischen Parameter kein signifikanter Einfluss der familiären Vorbelastung auf die Morphologie des Auges. Diese Beobachtung spricht für vergleichbare genetische Veränderungen und Auswirkungen auf die Morphologie des Auges bei der sporadischen und der familiären FED. Im Vergleich zur Kontrollgruppe ergab die Untersuchung der axialen Länge (AL) in der untersuchten FED-Kohorte entgegen bisheriger Studien keinen Anhalt für einen allgemein verkürzten Bulbus bei Patienten mit FED. Eine signifikant verkürzte Vorderkammer der Patienten mit FED konnte aber bestätigt werden. Bei normgerechter AL könnte die verkürzte VKT mit einem gemeinsamen genetischen Faktor als Ursache der Erkrankung an der FED und einer verkürzten VKT zusammenhängen. Alleine auf ein im Rahmen der fortgeschrittenen FED entstehendes Hornhautödem kann die verkürzte VKT nicht zurückzuführen sein, da die VKT von der anterioren Hornhautoberfläche, also inklusive Hornhautdicke, gemessen wurde. Gegen ein ursächliches Hornhautödem sprechen auch die von Pitts und Jay gezeigte verkürzte VKT bei an FED erkrankten Patienten ohne Hornhautödem [2] und die fehlende negative Korrelation der VKT mit einer zunehmenden zentralen Hornhautdicke (CCT). Als Ursache der signifikant dickeren zentralen Hornhaut (CCT) und der morphologischen Veränderungen der posterioren Hornhautoberfläche der FED-Gruppe ist das Hornhautödem zu betrachten, das sich in der klinischen Untersuchung der FED-Kohorte überwiegend zeigte. Zu letzteren zählen der signifikant größere Hornhautkrümmungsradius der posterioren Hornhautoberfläche (Rp) sowie eine signifikant weniger prolate Form der posterioren Hornhautoberfläche (Qp), die weiter nach posterior in die vordere Augenkammer reicht. Ein Einfluss der Linsendicke (LT) auf das Ergebnis einer signifikant flacheren Vorderkammer konnte ausgeschlossen werden. Die Morphologie der anterioren Hornhautoberfläche ist in der untersuchten FED-Kohorte im Gegensatz zur posterioren Hornhautoberfläche nicht verändert. Es zeigten sich außer dem signifikant kleineren, leicht myopen sphärischen Äquivalent des Refraktionsfehlers (SE) bei Patienten mit FED, der am ehesten durch eine weniger fortgeschrittene Katarakterkrankung verglichen mit der Kontrollgruppe zu erklären ist, keine weiteren signifikanten Abweichungen der anatomischen Parameter.

Item Type:	Thesis (PhD thesis)
Creators:	Creators Email ORCID ORCID Put Code Wießner, Jakob jakob.1210@gmx.de UNSPECIFIED UNSPECIFIED
Contributors:	Contribution Name Email Censor Bachmann, Björn bjoern.bachmann@uk-koeln.de
URN:	urn:nbn:de:hbz:38-652540
Date:	6 February 2023
Language:	German
Faculty:	Faculty of Medicine
Divisions:	Faculty of Medicine > Augenheilkunde > Klinik und Poliklinik für Allgemeine Augenheilkunde
Subjects:	Medical sciences Medicine
Uncontrolled Keywords:	Keywords Language Fuchs-Endotheldystrophie UNSPECIFIED FED UNSPECIFIED
Date of oral exam:	6 February 2023
Referee:	Name Academic Title Bachmann, Björn Universitätsprofessor Dr. med.
Refereed:	Yes
URI:	http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/65254