Jansen, Patrick A. M., van den Bogaard, Ellen H. ORCID: 0000-0003-4846-0287, Kersten, Ferry F. J., Oostendorp, Corien
ORCID: 0000-0003-3992-4262, van Vlijmen-Willems, Ivonne M. J. J., Oji, Vinzenz
ORCID: 0000-0003-1380-4828, Traupe, Heiko, Hennies, Hans C., Schalkwijk, Joost
ORCID: 0000-0002-1308-1319 and Zeeuwen, Patrick L. J. M.
(2012).
Cystatin M/E knockdown by lentiviral delivery of shRNA impairs epidermal morphogenesis of human skin equivalents.
Exp. Dermatol., 21 (11).
S. 889 - 892.
HOBOKEN:
WILEY-BLACKWELL.
ISSN 0906-6705
Abstract
The protease inhibitor cystatin M/E (CST6) regulates a biochemical pathway involved in stratum corneum homeostasis, and its deficiency in mice causes ichthyosis and neonatal lethality. Cystatin M/E deficiency has not been described in humans so far, and we did not detect disease-causing mutations in the CST6 gene in a large number of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis, who were negative for mutations in known ichthyosis-associated genes. To investigate the phenotype of CST6 deficiency in human epidermis, we used lentiviral delivery of short hairpin RNAs that target CST6 in a 3D reconstructed skin model. Surprisingly, CST6 deficiency did not cause an ichthyosis-like phenotype, but prevented the development of a multilayered epidermis. From this study, we conclude that CST6 deficiency may be incompatible with normal human foetal development.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-480487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1111/exd.12022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | Exp. Dermatol. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Page Range: | S. 889 - 892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | WILEY-BLACKWELL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | HOBOKEN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 0906-6705 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/48048 |
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