Kaufmann, Tom L., Petkovic, Marina ORCID: 0000-0003-2875-216X, Watkins, Thomas B. K., Colliver, Emma C., Laskina, Sofya, Thapa, Nisha, Minussi, Darlan C., Navin, Nicholas, Swanton, Charles, Van Loo, Peter ORCID: 0000-0003-0292-1949, Haase, Kerstin, Tarabichi, Maxime ORCID: 0000-0002-1635-2348 and Schwarz, Roland F. (2022). MEDICC2: whole-genome doubling aware copy-number phylogenies for cancer evolution. Genome Biol., 23 (1). LONDON: BMC. ISSN 1474-760X
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Aneuploidy, chromosomal instability, somatic copy-number alterations, and whole-genome doubling (WGD) play key roles in cancer evolution and provide information for the complex task of phylogenetic inference. We present MEDICC2, a method for inferring evolutionary trees and WGD using haplotype-specific somatic copy-number alterations from single-cell or bulk data. MEDICC2 eschews simplifications such as the infinite sites assumption, allowing multiple mutations and parallel evolution, and does not treat adjacent loci as independent, allowing overlapping copy-number events. Using simulations and multiple data types from 2780 tumors, we use MEDICC2 to demonstrate accurate inference of phylogenies, clonal and subclonal WGD, and ancestral copy-number states.
Item Type: | Journal Article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Creators: |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:38-694235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | 10.1186/s13059-022-02794-9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Journal or Publication Title: | Genome Biol. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Volume: | 23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number: | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Date: | 2022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publisher: | BMC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Place of Publication: | LONDON | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN: | 1474-760X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Language: | English | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faculty: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Divisions: | Unspecified | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subjects: | no entry | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uncontrolled Keywords: |
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URI: | http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/69423 |
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