Neutral non-equilibrium population genetics - Kölner UniversitätsPublikationsServer

Zivkovic, Daniel (2008). Neutral non-equilibrium population genetics. PhD thesis, Universität zu Köln. Open Access

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Abstract

The identification of genomic regions that have been exposed to positive Darwinian selection is of major interest in evolutionary biology. Although adaptive processes are generally associated with populations that experience an environmental change or colonize a new habitat, statistical tests were commonly constructed on the assumption of constant population size. However, only in recent years did the practical need to account for models of variable population size become apparent in the attempts of population geneticists to properly interpret the rising amount of DNA polymorphism data. Within the framework of coalescent theory, theoretical results regarding the second-order moments of certain tree size measures are derived under variable population size. Thereafter, formulas for the second-order moments of diverse DNA polymorphism measures are developed for general binary trees. These results constitute the centerpiece of this thesis. Their relevance lies in the possibility to obtain deeper insights into demographic factors and to better delimit the problem of distinguishing adaptive from demographic forces. Several popular and widely applied statistical tests, that rest on the assumption of constant population size, are generalized, so that, conditional on knowledge of a demographic scenario, single loci can be tested for traces of selection against the null hypothesis of neutral evolution under variable population size. This is demonstrated for two datasets of X-linked loci from an African and an European sample of Drosophila melanogaster. While a previously suggested expansion model for the African sample can be successfully implemented into the generalized test statistics, an adequate analysis for the bottleneck model of the European sample cannot be accomplished. Consequently, we extract characteristic features of demographic models in order to distinguish the ones which are accessible to a meaningful statistical analysis from those which are not.

Item Type:

Thesis (PhD thesis)

Translated title:

Title	Language
Neutrale Nicht-Gleichgewichts Populationsgenetik	German

Translated abstract:

Abstract

Language

Die Identifizierung genomischer Regionen, die von positiver darwinscher Selektion geprägt wurden, gilt als eines der zentralen Interessen der molekularen Evolutionsbiologie. Wenn eine Population ein neues Territorium besiedelt oder einer drastischen Umweltveränderung ausgesetzt ist, bedingt dies naturgemäß eine Schwankung in der Populationsgrösse. Dennoch beruhen die meisten statistischen Methoden, die adaptive Vorgänge in einer Population erfassen sollen, auf der Annahme einer konstanten Populationsgrösse. Erst in den letzten Jahren wurde Populationsgenetikern bewusst, dass Modelle variabler Populationsgrösse für eine angemessene Interpretation von DNA-Polymorphismen unerlässlich sind. Im Rahmen der Koaleszenztheorie werden theoretische Resultate für die zweiten Momente bestimmter Baummaße unter variabler Populationsgröße hergeleitet. Darüber hinaus werden Formeln für die zweiten Momente diverser DNA-Polymorphismus-Maße für allgemeine binäre Bäume entwickelt. Diese Resultate stellen das Herzstück der Dissertation dar. Mit Hilfe dieser Ergebnisse erhält man tiefere Einsichten in die Auswirkung variabler Populationsgrösse und grenzt das Problem der Unterscheidung adaptiver und demographischer Faktoren besser ein. Im Folgenden werden verschiedene weit verbreitete statistische Testmethoden, die ursprünglich unter der Annahme einer konstanten Populationsgrösse konstruiert wurden, verallgemeinert, sodass, wenn die demographische Entwicklung einer Population ausreichend bekannt ist, einzelne Loci gegen die Nullhypothese neutraler Evolution unter variabler Populationsgrösse getestet werden können. Dies wird anhand zweier X-chromosomaler Datensätze einer afrikanischen und einer europäischen Stichprobe von Drosophila melanogaster demonstriert. Während das im Vorfeld vorgeschlagene Expansionsmodell für die afrikanische Stichprobe erfolgreich in die verallgemeinerten Teststatistiken integriert werden kann, bleibt eine adäquate Analyse für das Bottleneckmodell der europäischen Stichprobe unerfüllt. Abschließend werden charakteristische Merkmale demographischer Modelle vorgestellt, anhand welcher die Durchführbarkeit einer aussagekräftigen statistischen Analyse nachvollzogen werden kann.

German

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