Universität zu Köln

Kruse, Teresa ORCID: 0000-0002-3431-7749, Portegys, Sara, Leflerovà, Diana ORCID: 0000-0003-3001-7164, Cap, Annette, Wirth, Brunhilde ORCID: 0000-0003-4051-5191, Heller, Raoul, Neuhoff, Svenja, Hagenacker, Tim, Braumann, Bert ORCID: 0000-0002-5031-9816 and Wunderlich, Gilbert ORCID: 0000-0001-5544-335X (2026). Oral function tests in spinal muscular atrophy: closing the diagnostic gap in severely affected adult patients. Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie, 87 (4). pp. 407-421. Springer Nature. ISSN 1434-5293

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Abstract

Purpose: In advanced stages of spinal muscular atrophy (SMA), established motor scores are unable to distinguish between the different degrees of remaining motor function. Bulbar muscles are affected at a later stage. The aim of the present study was to test whether oral function tests are able to better discriminate motor function than established scores and to replicate known associations between disease-related altered craniofacial anatomy and oral dysfunction in SMA. Methods: A total of 43 adult individuals with SMA (mean age 39.7 ± 12; 25 men, 18 women) were included in this prospective, cross-sectional study. Oral function was measured using a piezoelectric sensor system and an Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) device. Data from oral function tests and established motor scores were analyzed with regard to a possible floor or ceiling effect. It was tested to what extent SMA patients with different malocclusions presented with variable scores. Results: Patients differed in ambulatory and treatment status (15 ambulatory vs. 28 nonambulatory; 35 treated vs. 8 nontreated) and orthodontic findings (22 with a class II molar relationship and increased overjet, 35 with posterior crossbite). In contrast to the oral function tests, some of the established motor scores showed a clear floor effect. Statistically significant associations were identified between reduced oral function values and an enlarged overjet, a class II molar relationship, and a posterior crossbite. This should be taken into account in neuromuscular evaluations. Conclusion: In severely affected patients, oral function tests appear to be superior to established motor scores and fill a diagnostic gap in research and clinical practice.

Item Type:	Article
Translated title:	Title Language Wie orale Funktionstests die diagnostische Lücke bei schwer Betroffenen mit spinaler Muskelatrophie schließen: Eine prospektive Beobachtungsstudie German
Translated abstract:	Abstract Language Ziel: Im fortgeschrittenen Stadium der spinalen Muskelatrophie (SMA) sind etablierte motorische Scores nicht in der Lage, zwischen verschiedenen Schweregraden der verbleibenden motorischen Funktion zu unterscheiden. Die bulbären Muskeln sind vergleichsweise spät betroffen. Ziel der vorliegenden Studie war es, zu prüfen, 1), ob orale Funktionstests die motorische Funktion besser unterscheiden können als etablierte Scores und 2), ob sich bekannte Assoziationen zwischen krankheitsbedingt veränderter kraniofazialer Anatomie und oraler Dysfunktion bei SMA replizieren lassen. Methode: Insgesamt nahmen 43 erwachsene Personen mit SMA (Durchschnittsalter: 39,7 ± 12 Jahre, 25 Männer, 18 Frauen) an der prospektiven Querschnittsstudie teil. Ihre orale Funktion wurde mithilfe eines piezoelektrischen Sensorsystems und eines IOPI (Iowa Oral Performance Instrument)-Geräts gemessen. Die Daten aus den oralen Funktionstests und den etablierten motorischen Scores wurden hinsichtlich möglicher Floor- bzw. Ceiling-Effekte analysiert. Zudem wurde geprüft, inwieweit SMA-Patient:innen mit unterschiedlichen Malokklusionen in den Testergebnissen variierten. Ergebnisse: Die Patient:innen unterschieden sich hinsichtlich ihrer Gehfähigkeit und ihres Behandlungsstatus’ (15 gehfähige vs. 28 nicht gehfähige; 35 behandelte vs. 8 nicht behandelte) sowie ihrer kieferorthopädischen Befunde (22 mit einer Klasse-II-Molarenrelation und vergrößertem Overjet, 35 mit posteriorem Kreuzbiss). Im Gegensatz zu den oralen Funktionstests zeigten einige der etablierten motorischen Scores einen deutlichen Floor-Effekt. Statistisch signifikante Zusammenhänge wurden zwischen reduzierten oralen Funktionswerten und einem vergrößerten Overjet, einer Klasse-II-Molarenrelation sowie einem posterioren Kreuzbiss festgestellt. Dies sollte bei jeder neuromuskulären Beurteilung der oralen Funktion berücksichtigt werden. Schlussfolgerung: Bei schwer betroffenen Patient:innen scheinen orale Funktionstests etablierten motorischen Scores überlegen zu sein. Sie schließen so eine diagnostische Lücke in Forschung und Praxis. German
Creators:	Creators Email ORCID ORCID Put Code Kruse, Teresa UNSPECIFIED https://orcid.org/0000-0002-3431-7749 UNSPECIFIED Portegys, Sara UNSPECIFIED UNSPECIFIED UNSPECIFIED Leflerovà, Diana UNSPECIFIED https://orcid.org/0000-0003-3001-7164 UNSPECIFIED Cap, Annette UNSPECIFIED UNSPECIFIED UNSPECIFIED Wirth, Brunhilde UNSPECIFIED https://orcid.org/0000-0003-4051-5191 UNSPECIFIED Heller, Raoul UNSPECIFIED UNSPECIFIED UNSPECIFIED Neuhoff, Svenja UNSPECIFIED UNSPECIFIED UNSPECIFIED Hagenacker, Tim UNSPECIFIED UNSPECIFIED UNSPECIFIED Braumann, Bert UNSPECIFIED https://orcid.org/0000-0002-5031-9816 UNSPECIFIED Wunderlich, Gilbert UNSPECIFIED https://orcid.org/0000-0001-5544-335X UNSPECIFIED
URN:	urn:nbn:de:hbz:38-805323
Identification Number:	10.1007/s00056-025-00597-8
Journal or Publication Title:	Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie
Volume:	87
Number:	4
Page Range:	pp. 407-421
Number of Pages:	15
Date:	24 July 2026
Publisher:	Springer Nature
ISSN:	1434-5293
Language:	English
Faculty:	Faculty of Medicine
Divisions:	Faculty of Medicine > Humangenetik > Institut für Humangenetik Faculty of Medicine > Neurologie > Zentrum für Neurologie Faculty of Medicine > Orthopädie > Klinik und Poliklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie Faculty of Medicine > Weitere > Zentrum für seltene Erkrankungen Zentrum für Molekulare Medizin
Subjects:	Medical sciences Medicine
Uncontrolled Keywords:	Keywords Language Bulbar neuromuscular function ; Ceiling effect ; Bite force ; Tongue pressure ; Malocclusion English Bulbäre neuromuskuläre Funktion ; Ceiling-Effekt ; Kaukraft ; Zungendruck ; Malokklusion German
['eprint_fieldname_oa_funders' not defined]:	Publikationsfonds UzK
Refereed:	Yes
URI:	http://kups.ub.uni-koeln.de/id/eprint/80532